"Kranke" Gene?

[Kobrin]

Hier entsteht ein Sammelthread für jedwede Forschung und Erkenntnisse bezüglich den Zusammenhängen zwischen Genen/Gendefekten und Krankheiten bzw. Erbstörungen.

Natürlich ist auch wie immer die Meinung des Einzelnen dazu gefragt, also der Weg in die Diskussion möglich.


Ich fange gleich mit einem jüngst identifizierten Gen für Nervenerkrankungen an:

Grazer identifizierten Gen für Nervenerkrankung


Forscher der Grazer Medizinischen Universität haben Gen-Mutationen lokalisiert, die zur Entstehung von vererbbaren Nervenkrankheiten - dem Silver-Syndrom und einer motorischen Neuropathie (dHMN-V) - beitragen.


Das Gen, das die entsprechenden Mutationen trägt, befindet sich auf dem Chromosom 11 und wurde bisher mit einer anderen genetisch bedingten Erkrankung in Verbindung gebracht, so Christian Windpassinger im APA-Gespräch.

Er hat seine Analyseergebnisse in der neuesten Ausgabe der US-Fachzeitschrift "Nature Genetics" veröffentlicht.


Die Studie erscheint unter dem Titel "Heterozygous missense mutations in BSCL2 are associated with distal hereditary motor neuropathy and Silver syndrome" als Online-Vorabpublikation in "Nature Genetics" (doi:10.1038/ng1313, Veröffentlichung am 23. Februar 2004).
"Nature Genetics" Advanced Online Publication



Mutationen im BSCL2-Gen

Windpassinger gehört dem Forscherteam um Klaus Wagner am Institut für Medizinische Biologie und Humangenetik an, dem nun der Nachweis gelungen ist, dass spezifische Mutationen im BSCL2-Gen am Chromosom 11 für die Ausprägung der beiden Erkrankungen verantwortlich sind.


Silver Syndrom und dHMN-V-Patienten

Patienten mit Silver Syndrom leiden neben einer gestörten Beinmotorik (spastischer Gang), an einer auffallenden Schwäche und einem Schwund der kleinen Handmuskulatur.

Bei dHMN-V-Patienten (distale herditäre motorische Neuropathie Typ V) liegt wiederum eine Degeneration der motorischen Nervenfasern überwiegend im äußeren Bereich der oberen, aber auch der unteren Extremitäten vor.

Die klinisch-elektrophysiologische Charakterisierung der Patienten wurde von der Grazer Neurologin und Co-Autorin Michaela Auer-Grumbach durchgeführt.


Beide Erkrankungen innerhalb einer Familie

Durch Untersuchungen in einer großen österreichischen Familie (13 Zweige mit insgesamt 12 Generationen), in der beide Krankheitsbilder vorkamen, konnte der Genort zunächst eingeschränkt und letztlich das Gen selbst für diese Erkrankung identifiziert werden.



Fünf weitere Stammbäume miteinbezogen
Dazu wurden noch fünf weitere Stammbäume aus Belgien, Großbritannien, Italien und Brasilien untersucht, wo ebenfalls diese Genmutation sowie eine zweite spezifische Veränderung gefunden wurden.



Gen bereits bekannt - als Auslöser weiterer Krankheit

Zur Überraschung des Grazer Teams war das Gen bereits für eine andere genetische Erkrankung beschrieben, nämlich eine Lipodystrophie. Das ist eine Erkrankung des Fettgewebes mit der Bezeichnung "Berardinelli Seip Syndrom". ( ...)

weiter gehts hier: Science-News/ORF.at

 

[Weinberg, Oliver]

Ich bin doch immer wieder etwas erstaunt über die
wissenschaftlich geartete Kausalität von 'krankem
Gen' zu entsprechenden Symptomen...(das wurde
in einer Simpsons Folge, als Bart vor Gericht stand,
mal schön auf die Schippe genommen...)

Das Umweltfaktoren Gene beeinflussen können, sich
zu verändern, ist denke ich, ein Selbstgänger.
In anderen Treats, wo es um den sogenannten
freien Willen ging, hätte auch gut hinein gehört,
dass DU in der Lage bist, DEINE Gene zu ändern.
(damit könnte das Rad des Karmas gemeint sein..)
Bist DU es nämlich nicht, wer hat dann bei DIR das
sagen? Wer ist der Herr in DEINEM Tempel?
...fragt, ganz unwissenschaftlich

 

[Sile]

Joa, wenn wir grad schon bei dem Thema sind .....
Ich bin grad dabei, für ein Projekt in der Schule Infos über Nebenwirkungen des Bt-Mais zu suchen, also wer da etwas fundiertes weiss (ausser den 5 Kühen, Insider ... ) wär ich wirklich dankbar über Informationen.

 

[dkR]

Was für Nebenwirkungen sollen das sein? Die Leute mit der Kartoffelallergie? Oder das transgene herbizidresistente Unkraut? Oder die Sache, dass die keine fertilen Samen ausbringen?

 

[ikea-boy]

Anscheinend haben die Palästinenser nun wohl auch einen Gendefekt:
http://www.kleine.co.at/nachrichten/politik/artikel/_592376/index.jsp


Sagt zumindest ein israelischer Minister. Dann wirds wohl stimmen, wenns von einem des auserwählten Volkes kommt!

Ich dulde keinen Widerspruch, ansonsten werde ich wild mit der Antisemitismuskeule um mich schlagen...



Achtung Ironie!

 

[Kobrin]

Anscheinend haben die Palästinenser nun wohl auch einen Gendefekt:
http://www.kleine.co.at/nachrichten/politik/artikel/_592376/index.jsp

@ikea-boy

Gut dass du das ansprichst. Genau das ist nämlich die Sache, sobald man von genetischen "Defekten" spricht.
Zu leicht artet es in volksspezifischen Degenerationsdebatten aus und man ist auf dem besten Wege in eine geschichtsbeladene eugenische Obermenschen - Illusion.
Wer vermag schon zu beurteilen, welche Gene als krank oder degeneriert deklariert werden können.
Was ist von der Natur vorhergesehen und erfüllt einen eigenen, uns bislang unbekannten Zweck? Zu oft bereits hat sich der Mensch in der Vergangeheit schon folgereich geirrt; können wir heutige Ansichten und "Erkenntnisse" mit voller Gewissheit auch für die Zukunft, deren Korrektheit garantieren?

Wie sagt man so schön, die Natur macht keine Fehler, es hat alles seinen Sinn und tieferen Grund.


Genau aus diesem Zwecke habe ich "Kranke" Gene auch unter Anführungszeichen gesetzt.

Nichtsdestotrotz beschreibt die Forschung einige ernstzunehmende Fortschritte, denen man nur gerecht wird, indem man diesen Gehör schenkt und für die Zukunft vielleicht wertvolle Erkenntnisse und infolge notwendige Vorteile zum Wohle der gesamten Gesellschaft daraus ziehen kann.

 

[hives]

Anscheinend haben die Palästinenser nun wohl auch einen Gendefekt:
http://www.kleine.co.at/nachrichten/politik/artikel/_592376/index.jsp

Während einer Gedenkfeier für die 37 Opfer eines Attentats auf einen israelischen Bus durch palästinensische Selbstmordattentäter 1978 sagte Boim, ein "genetischer Defekt" würde die Palästinenser dazu bringen, Juden zu töten.

[...]

Der Abgeordnete Yehiel Hasan, der wie Boim der Likud-Partei von Ministerpräsident Ariel Sharon angehört, pflichtete dem Vize-Minister dagegen bei: "Ich denke, er hat vollkommen Recht. Seit hunderten von Jahren bringen die Araber die Juden um (...). Sie haben das im Blut, das ist etwas Genetisches. Anders kann man es nicht erklären."

Schon ab 1930 ließ die DFG, unterstützt von der Rockefeller Foundation, unter dem Motto "Erbanlage und Verbrechen" Friedrich Stumpf an Wanderern forschen... Die USA gaben dann noch vor Kriegsausbruch einige Stipendien an deutsche Eugenik- Forscher und Anthropologen - nach dem Krieg wurden diese von der "Entnazifizierung" weitgehend verschont...

Wir werden noch einiges in dieser Richtung erleben - und nicht alles wird so offensichtlich lächerlich sein... denn intelligentere bzw. versiertere Menschen werden ihre Propaganda mit Statistiken und Halbwahrheiten untermauern...

 

[Kobrin]

Wir werden noch einiges in dieser Richtung erleben - und nicht alles wird so offensichtlich lächerlich sein... denn intelligentere bzw. versiertere Menschen werden ihre Propaganda mit Statistiken und Halbwahrheiten untermauern...

Und alles ist wie eh und je ...


Welche Vorstellung hast du in dieser Richtung von den zukünftigen Entwicklungen?

 

[ikea-boy]

wenn ich so etwas von jüdischer seite lese, muss ich tatsächlich fragen, ob mahatma gandhi recht hatte, indem er sagte:

"Der Geist des Siegers geht auf den des Besiegten über..."

 

[Klartext]

Wie sagt man so schön, die Natur macht keine Fehler, es hat alles seinen Sinn und tieferen Grund.

Wer sagt das?

 

[ikea-boy]

ist doch egal wer das sagt... stimmt ja wohl.

 

[Klartext]

ist doch egal wer das sagt... stimmt ja wohl.

Ganz und gar nicht. Siehe Evolutionstheorie.

 

[semball]

ist doch egal wer das sagt... stimmt ja wohl.

Der ganze Ansatz ist schon verkehrt.
Da die Mutationen in der Natur nicht zielgerichtet sind, kann die Natur weder etwas "richtig" oder "falsch" machen und imho auch keine Fehler begehen.

gruss semball

 

[ikea-boy]

genau das meine ich ja.
die natur macht einfach. sie ist weder gut noch böse sondern einfach existent. und darum ist krebs auch nicht böse. krebs ist nur in dem moment böse wo wir menschen subjektiv emotional damit konfrontiert werden.

verstehe nicht ganz, haben wir nicht alle die gleiche sicht, oder reden wir aneinander vorbei?

 

[Giacomo_S]

Aus aktuellem Anlaß habe ich diesen alten Thread wieder hervorgeholt, anstatt einen neuen anzulegen.

Es geht um diese neue BBC-Reportage:

The Ghost in Your Genes (englisch, 49 Min., Google Video

Wissenschaftler haben herausgefunden, daß nicht nur die Gene selbst, sondern auch "Schalter", die Gene an- oder ausschalten, die Entwicklung maßgeblich beeinflußen. So gibt es identische Gendefekte, die dennoch zu völlig unterschiedlichen Entwicklungen führen.

Das erstaunliche daran: Offenbar wird durch äußere Einflüsse nicht nur das Individuum selbst, nicht nur die folgende Generation, sondern gleich ganze Generationen von Nachfolgern beeinflußt. Dies wirft ein völlig neues Licht auf die Genetik, aber auch auf die gesamte Medizin und Psychologie.

 

[holo]

Das Thema dürfte hier auch irgendwo unter dem Stichwort Epigenetik zu finden sein. Finde ich sehr faszinierend :-)

Gruß
Holo

EDIT: Jawoll, das Video habe ich in einer synchronisierten Fassung gesehen - sehr interessant.

 

[Mogges]

Klasse Video, sehr interessant.
Bin selber Molekularbiologe, aber dieser Zusammenhang war mir relativ neu. Na ja, wäre auch etwas überraschend, wenn wir mit unserer doch etwas rudimentären Genausstattung ( ca. 30.000 ) doch so etwas komplexes wie ein Säugetier hinbekommen, ohne zusätzliche Regelmechanismen.
An - und Abschalten von Genen über Generationen hinweg.

Nun was lernen wir daraus: die großkotzige Androhung von Craig Venter, nach dem "Human Genome Project" wissen wir alles, können wir mal kurz vergessen; nun, das ist jetzt mal primär nicht so brandneu, auf die Kacke gehauen hat er aber schon mächtig. Etwas peinlich fand ich auch den Wettlauf mit den öffentlichen Forschungsinstituten bei der Sequenzierung.
Btw. Durfte auch mitmachen. Mein Institut damals an der Uni in Mainz hatte ca. 5 Mega Basen auf Chromosom 5.